Rreth 250 femije ne vit lindin me semundje gjenetike

Ilda Hoxha

Gjatë një viti, në vend, lindin 250 fëmijë me sëmundje gjenetike. Grigor Zoraqi, drejtor i Qendrës së Kërkimeve Gjenetike në maternitetin “Mbretëresha Geraldinë” tregon për gazetën “Shqip”, se sëmundjet gjenetike më problematike janë talasemia, sindroma down dhe shurdhëria. Duke iu referuar të dhënave, ai thotë se gjatë një viti lindin 30 fëmijë talasemikë. “Të paktën 1 në 1200 fëmijë të sapolindur është i sëmurë nga talasemia. Sipas të dhënave të spitaleve, aktualisht ka rreth 500 pacientë talasemikë të identifikuar, që jetojnë dhe kryejnë transfuzion gjaku rregullisht. Në disa zona të veçanta, përqindja e mbartësve është më e lartë, shkon nga 10 deri 20%. Kjo do të thotë se në këto zona, 1 në 100 fëmijë mund të lindë i sëmurë nga talasemia dhe 1 në 50 fëmijë lind mbartës i saj”, tregon gjenetisti Zoraqi. Për sa u përket fëmijëve, që lindin me sindromën down, ai thotë se numri i tyre është më i madh krahasuar me talasemikët. Gjatë një viti lindin 60 fëmijë me këtë sindromë. Kjo vjen si rezultat i disa faktorëve, ku më kryesorin Zoraqi rendit moshën e nënës. “Sindroma down ose trizomia (kromozomi) 21, është një nga sëmundjet gjenetike që vjen si pasojë e anomalive të numrit të kromozomeve te njeriu. Është sëmundja më e përhapur kromozomike, me rreth 1 në 600 fëmijë që lindin me sindromën down, dhe shfaqja e kësaj sëmundjeje është e lidhur me moshën e nënës shtatzënë. Nëse në moshën 20-vjeçare një nënë ka mundësi të lindë një fëmijë me sindromën down, risku është më i vogël, rreth 1 në 1300, në raport me një shtatzënë në moshën 40 vjeç, risku i së cilës për të lindur një fëmijë me këto probleme rritet, rreth 1 në 50 raste”, shpjegon drejtori i Qendrës së Kërkimeve Gjenetike në maternitetin “Mbretëresha Geraldinë”. Në lidhje me një tjetër sëmundje me bazë gjenetike, Zoraqi tregon se edhe shurdhëria e lindur ka një përhapje masive në popullatë. Sipas tij, 10 për qind e popullsisë është e prekur nga kjo sëmundje gjenetike. Kjo nënkupton se 50 fëmijë gjatë një viti lindin me probleme të tilla. Këto shifra janë tepër të larta, në një kohë kur ofrohet mundësia për të bërë analizat e paralindjes. “Në kushtet kur nuk kemi një strategji kombëtare për identifikimin dhe parandalimin e sëmundjeve të trashëgueshme, barriera e fundit që mbetet janë mjekët gjinekologë. Këta të fundit, në momentin që paraqiten gra shtatzëna për t’u vizituar, duhet t’u rekomandojnë një seri analizash, pasi paraprakisht duhet të informohen për historinë e tyre familjare, moshën e grave dhe lindjet e mëparshme”, këshillon mjeku gjenetist. Sipas tij, një pjesë e madhe e sëmundjeve gjenetike janë vdekjeprurëse ose shkaktojnë çrregullime të rënda në funksionim e organeve të njeriut. Kjo bën që njerëzit të mos kenë një jetesë normale dhe jetëgjatësia e tyre është e shkurtër. Madje, disa sëmundje gjenetike shkaktojnë vdekje që në embrion, pasi defektet janë shumë të rënda. Për të parandaluar këto rreziqe, mjeku Zoraqi këshillon që të gjitha nënat t’u nënshtrohen analizave të paralindjes, në mënyrë që të shmangin lindjen e një fëmijë me anomali. Kjo sipas tij, jo vetëm që është një fatkeqësi për familjen, por ka edhe kosto të larta financiare. Drejtori i Qendrës së Kërkimeve Gjenetike në maternitetin “Mbretëresha Geraldinë”, referuar nevojave që ka kjo strukturë shëndetësore, i bën thirrje Ministrisë së Shëndetësisë që të shtojë me 0.5 milion euro buxhetin për trajtimin e fëmijëve talasemikë, për çdo vit.

Marrë nga gazeta-shqip.com